Genom ett prov från moderkakan kan man göra kromosom-, biokemiska undersökningar samt DNA- och enzymanalyser. I de fall det finns kända ärftliga sjukdomar anses det bättre att göra CVB än fostervattenprov.

Provet görs efter 10-11 fullgångna veckor och tas antingen genom ett hål i buken eller via vagina. Provsvaret kan dröja mellan en och fyra veckor. Risken för missfall är ca 1-2% efter provet.