Varje år föds något hundratal barn med downs syndrom, trisomi 21 vilket innebär att man har tre uppsättningar av kromosom 21. Hur föräldrarna tar informationen när downs upptäcks beror till stor del på vilka handikapp barnet väntas få och vilka erfarenheter de har av handiakppet tidigare. Ofta är barn med downs syndrom glada och kärleksfulla och helt enkelt oemotståndliga.
Syndromet innebär alltid någon grad av mentalt handikapp. För föräldrarna kan det till att börja med vara svårt att se på barnet att det har downs syndrom men några kännetecken är lågt blodtryck, dålig mororeflex (barnet griper inte efter något att hålla sig i när det får en fallkänsla), rikligt med nackskinn, sneda ögon med epikantusveck samt stor tunga som barnet gärna håller utanför munnen. Det är inte ovanligt att barnet har andra missbildningar också, vanligast är olika former av hjärtfel.
Vid misstanke om downs syndrom ska föräldrarna genast få information av läkare. Det tas ett kromosomprov på barnet för att säkerställa att det verkligen handlar om downs syndrom, svaret kan dröja från fem dagar och uppåt och innebär naturligtvis en hel del oro för föräldrarna.
De flesta barn kan ammas, ibland krävs en hel del tålamod innan amningen fungerar bra. Amningen är också bra både för mor och barn eftersom det underlättar anknytningen och gör det lättare att acceptera situationen om föräldrarna ser att det kan fungera bra trots handikapp hos barnet.
Omgivningens attityder är ofta mycket viktiga för föräldrar som får ett barn med downs syndrom eller något annat handikapp. Det är viktigt att få stöd, ibland kan det vara så att det bästa stödet kommer från andra föräldrar med liknande erfarenheter, genom föräldraföreningar eller handikapporganisationer.
Lite statistik när det gäller downs syndrom:
Det finns olika sätt att ta reda på om barnet man bär har downs syndrom redan under graviditeten. I allmänhet görs inga sådana undersökningar om inte mamman ingår i någon särskild riskgrupp, t.ex. om hon är över 35 år. Med ultraljud kan man upptäcka downs syndrom, hjärtfel (associerat med downs syndrom) och duodenal atresi (associerat med downs syndrom). Andra diagnostiska metoder när det gäller downs är AFP-prov, chorionvillus-prov och amniocentes. Både ultraljud och AFP-prov kan ge falska positiva svar. (1 av 15 vid neuralrörsdefekter) vilket gör att en del kvinnor väljer att avstå.
Downs syndrom kan, av en erfaren undersökare, hittas relativt lätt med ultraljud. Förutom de tecken som är synliga efter födelsen (brett och platt ansikte, kort lårbenshals, fingerfelställningar) kan man vid vecka 12-14 göra ett nackuppklarningsprov, NUPP, där man mäter mängden vätska i en "blåsa" i nacken. Alla foster har denna blåsa i just detta utvecklingsstadium men hos barn med downs syndrom har man sett att den är något större.
Sidorna på 9månader.nu är inte avsedda att fungera som ersättning för barnmorske- eller läkarkontakt, vid osäkerhet eller frågor bör du i första hand vända dig till din barnmorska för personlig bedömning, hjälp och vägledning.