Kromosomavvikelser

Hur man upplever graviditeten när man väntar ett barn med kromosomavvikelse beror mycket på vilken avvikelse det gäller och vilka erfarenheter man själv har. Ett barn med downs syndrom, som är den vanligaste kromosomavvikelsen, kan vara mycket sjukt när det föds, å andra sidan kan det ge föräldrarna mycket glädje och många goda erfarenheter. I menyn till vänster hittar du mer om fler.

Triploidi

Vid triploidi har barnet 69 kromosomer jämfört med 46 i normala fall. För det mesta får kvinnan missfall före vecka 25 men det händer att barnen överlever. Det uppskattas att hälften av alla missfall i tidig graviditet beror på triploidi. Vid ultraljud upptäcks kromosomrubbningen genom att fostret är tillväxthämmat och har finger- fot- och hjärtmissbildningar. Huvudet brukar vara normalstort medan resten av kroppen är litet för tiden. Det finns ingen relation till moderns ålder i detta fall.

Trisomi 13

Trisomi 13 innebär att barnet har flera missbildningar såsom mikrocefalus, ansiktsdefekter, hjärt- och njurmissbildningar samt navelbråck.

Trisomi 18

Ungefär 15 barn föds med Trisomi 18 (Trisomi 18 syndromet, Edwards syndrom, E-trisomi). i Sverige per år. Trisomi 18 innebär att man har en extra kromosom 18. De flesta blir kortvuxna ochrisken är stor att barnet kan ha något eller ett flertal missbildningar, bland annat läpp-gomspalt, navelbråck, urinvägsmissbildningar, tillväxthämning, korta armar och ben, överkorsande fingrar och klumpfot.

Trisomi 21

Varje år föds något hundratal barn med downs syndrom (trisomi 21, morbus downs) vilket innebär att man har tre uppsättningar av kromosom 21. Hur föräldrarna tar informationen när downs upptäcks beror till stor del på vilka handikapp barnet väntas få och vilka erfarenheter de har av handiakppet tidigare. Ofta är barn med downs syndrom glada och kärleksfulla och helt enkelt oemotståndliga.

Syndromet innebär alltid någon grad av mentalt handikapp. För föräldrarna kan det till att börja med vara svårt att se på barnet att det har downs syndrom men några kännetecken är lågt blodtryck, dålig mororeflex (barnet griper inte efter något att hålla sig i när det får en fallkänsla), rikligt med nackskinn, sneda ögon med epikantusveck samt stor tunga som barnet gärna håller utanför munnen. Det är inte ovanligt att barnet har andra missbildningar också, vanligast är olika former av hjärtfel.

Vid misstanke om downs syndrom ska föräldrarna genast få information av läkare. Det tas ett kromosomprov på barnet för att säkerställa att det verkligen handlar om downs syndrom, svaret kan dröja från fem dagar och uppåt och innebär naturligtvis en hel del oro för föräldrarna.

De flesta barn kan ammas, ibland krävs en hel del tålamod innan amningen fungerar bra. Amningen är också bra både för mor och barn eftersom det underlättar anknytningen och gör det lättare att acceptera situationen om föräldrarna ser att det kan fungera bra trots handikapp hos barnet.

Omgivningens attityder är ofta mycket viktiga för föräldrar som får ett barn med downs syndrom eller något annat handikapp. Det är viktigt att få stöd, ibland kan det vara så att det bästa stödet kommer från andra föräldrar med liknande erfarenheter, genom föräldraföreningar eller handikapporganisationer.

Lite statistik när det gäller downs syndrom:

  • År 2002 föddes 13,3 barn per 10 000 födda med downs syndrom, 128 barn totalt.
  • År 2001 föddes 14,6 barn per 10 000 födda med downs syndrom, 134 barn totalt.
  • År 1973 föddes 12,7 barn per 10 000 födda. Då användes inte fosterdiagnostik.

Frekvensen har alltså legat konstant på 1 barn per 700-800 födda sedan 1978 trots framsteg i fosterdiagnostiken. Anledningen antas vara att kvinnorna blivit allt äldre när de skaffar barn:

  • 1973: 26,5 år
  • 2002: 30,4 år
  • 2002: 32,3 år, medelåldern för att föda barn downs syndrom
  • 2002: 37,4 år, medelåldern för att avbryta graviditet med downs syndrom

Det finns olika sätt att ta reda på om barnet man bär har downs syndrom redan under graviditeten. I allmänhet görs inga sådana undersökningar om inte mamman ingår i någon särskild riskgrupp, t.ex. om hon är över 35 år. Med ultraljud kan man upptäcka downs syndrom, hjärtfel (associerat med downs syndrom) och duodenal atresi (associerat med downs syndrom). Andra diagnostiska metoder när det gäller downs är AFP-prov, chorionvillus-prov och amniocentes. Både ultraljud och AFP-prov kan ge falska positiva svar. (1 av 15 vid neuralrörsdefekter) vilket gör att en del kvinnor väljer att avstå.

Downs syndrom kan, av en erfaren undersökare, hittas relativt lätt med ultraljud. Förutom de tecken som är synliga efter födelsen (brett och platt ansikte, kort lårbenshals, fingerfelställningar) kan man vid vecka 12-14 göra ett nackuppklarningsprov, NUPP, där man mäter mängden vätska i en ”blåsa” i nacken. Alla foster har denna blåsa i just detta utvecklingsstadium men hos barn med downs syndrom har man sett att den är något större.

Turners syndrom

Turners syndrom innebär att barnet saknar en X-kromosom. 0,024% av alla barn som föds har Turners syndrom. Det finns inga säkrabelägg för att moderns ålder påverkar risken för Turners. Många barn överlever och mår relativt bra medan andra riskerar att dö under graviditeten eller strax efter. I de fall som syndromet är dödligt har fostret vätskefyllda cystor, generellt vätskeansamling i huden, vätska i lungsäck och bukhåla, hjärtmissbildningar och hästskonjurar.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

Social Widgets powered by AB-WebLog.com.